Explore
Also Available in:

Genomska majmunska posla—procjene o gotovo identičnim DNK čovjeka i čimpanze su ponovno proučene korištenjem izostavljenih podataka

napisali i Jerry Bergman
preveo Mladen Čirjak

Eric Isselée © 123rf.comchimp

Osvrt na tvrdnju da su ljudski genom i onaj čimpanze gotovo identični, pokazao je, analizom metodologije i podataka iznesenih u nizu ključnih istraživačkih publikacija, kako je ta tvrdnja vrlo upitna. Objavljene procjene visoke sličnosti DNK sekvence primarno se temelje na probranim biološkim uzorcima i/ili podacima. Podaci koji su bili previše različiti da bi bili prikladno uspoređeni obično su izostavljeni, maskirani i/ili nisu objavljeni. Nadalje, podatci koji nedostaju u konačnim usporedbama također su često bili odbačeni, što je dodatno povećalo konačnu procjenu sličnosti. Upravo su ti snažni selektivni procesi izostavljanja podataka, vođeni darvinističkom dogmom, oni koji rezultiraju podatkom o 98% sličnosti DNK čovjeka i čimpanze. Na temelju analize podataka iz raznih publikacija, uključujući i često citirano izvješće o genomu čimpanze iz 2005. godine, može se zaključiti da sličnost genoma čovjeka i čimpanze nije veća od ~ 87%, a možda i ne veća od 81%. Ove revidirane procjene temelje se na relevantnim podacima koji su izostavljeni iz konačnih procjena sličnosti koje se obično prikazuju.

Nekoliko nedavnih istraživanja potvrđuje gore navedene zaključke. Dok nedavna usporedba Y-kromosoma između čovjeka i čimpanze nije pogodna za procjenu sličnosti cjelokupnog genoma, otkrivena ekstremna različitost je, po zajedničko podrijetlo u evoluciji primata, nepremostiv paradoks, jer se radi o daleko najmanje promjenjivom kromosom u ljudskom genomu. Konačno, nedavno objavljeno izvješće o usporedbi genoma čovjeka i čimpanze u velikoj mjeri potvrđuje podatke predstavljene u ovom članku. Paradigma o zajedničkom pretku čovjeka i čimpanze očito se više temelji na mitu i propagandi nego na činjenicama.

Česta je tvrdnja da su DNK čimpanzi (Pan troglodytes) i ljudi (Homo sapiens) oko 98% slični. Ova prekomjerno pojednostavljena i često ponavljana tvrdnja zapravo može uključivati dva potpuno odvojena koncepta. 1) Sadržaj gena (komparativan broj sličnih tipova kodirajućih sekvenci prisutnih ili odsutnih kod dvije različite vrste) i 2) sličnosti između stvarnih baznih parova DNK sekvenci. Moderna paradigma sličnosti se uglavnom odnosi na istraživanja poravnanja DNK sekvenci.

Jedan od glavnih problema s cjelokupnim istraživanjima u području komparativne genetike, kao što ćemo pokazati, jest da u većini studija postoji veliki broj pred-selekcija raspoloživih bioloških uzoraka i podataka prije konačne analize. Za konačnu analizu obično se iz većeg skupa izdvajaju samo oni podaci koji najviše obećavaju. Naravno, možete usporediti ono što znate da je lako usporedivo, inače, u većini slučajeva, nema dostupne usporedbe sekvenci. Podaci o biološkim nizovima često prolaze kroz nekoliko razina probiranja, filtriranja i odabira prije nego što se sumiraju i razmotre. U krajnjim rezultatima često se, praznine u poravnanjima sekvenci i dijelovi koji se ne mogu poravnati, izostavljaju ili se njihov utjecaj zamagljuje. Kao što je objašnjeno u nastavku, to se može postići na više načina, te se mora procijeniti od slučaja do slučaja za svaku objavljenu studiju.

U ranim istraživanjima ljudi i čimpanzi korištena je kinetika reasocijacije

Početne procjene visoke sličnosti DNK ljudi i čimpanzi potječu iz područja istraživanja zvanog kinetika reasocijacije. Ta početna izvješća potaknula su rane tvrdnje popularnih evolucijskih uzora poput profesora s Oxford-a, Richard-a Dawkins-a, koji je izjavio: “Čimpanze i mi dijelimo više od 99 posto gena.”1 Ta je izjava u ono vrijeme bila drska, jer broj gena ljudi i čimpanzi nije bio poznat. Početni nacrti genoma čovjeka i čimpanzi nisu objavljeni sve do 2001. i 2005. godine.2,3,4,5

Navodni podaci o genima na koje se Dawkins poziva 1986. godine bili su neizravna procjena koja se temeljila na kinetici reasocijacije kombinacije DNK čovjeka i čimpanzi, a ne jasno definiranih gena. U kinetici reasocijacije, za razdvajanje dvostrukog lanca DNK u pojedinačne niti, koriste se toplina i/ili kemijski postupci. Kada se dozvoli da se DNK ponovno poveže na kontrolirani način, ona se može razdijeliti korištenjem različitih protokola. Što je reasocijacija sporija, smatra se da je DNK složenija i da sadrži veći broj gena po broju baznih parova. Općenito, moguće je dobiti tri tipa DNK: visoko kopiranu (visoko ponavljajuća, siromašna genima), nisko-kopiranu (umjereno ponavljana, niska razina gena) i jednostruko kopiranu (bogata genima). Kod komparativne studije, jednostruko kopirana frakcija DNK uzima se od dvije vrste, međusobno miješa, razdvaja, te joj se opuštena da se ponovno poveže, tako da se ljudska DNK i DNK čimpanze mogu rekombinirati. Razina podudaranja komplementarne baze između niti može se neizravno izmjeriti različitim metodama koje indirektno mjere stope/razine reasocijacije.

Ograničenje je takvo da su samo frakcije jednostrukih kopija ljudskog genoma i genoma čimpanze korištene za dobivanje ranih procjena sličnosti. Znanstvenici su se usredotočili frakciju jednostruke kopije zbog visokog sadržaja gena. Međutim, mnogi geni su locirani u drugim frakcijama genoma, te su tako izostavljeni iz analize. Drugi problem je u tome što je sada poznato da je cijeli genom funkcionalan u nekom aspektu i da se pokazalo kako ne-kodirajući dijelovi pružaju ključne kontrolne značajke i nukleotidne predloške.6,7,8

Prvu tvrdnju o 99% sličnosti, koju Cohen naziva “Mit o 1%”, načinili su 1975. godine Allan Wilson i Mary-Claire King koristeći reasocijacijsku kinetiku jednostruko kopirane DNK.9 Ostala slična istraživanja došla su do prosječne divergencije u jednostruko kopiranoj DNK od oko 1,5%, stvarajući tako široko rasprostranjen citat o 98,5% sličnosti DNK sekvenci.10,11,12 Dok je velika većina genoma čovjeka i onoga čimpanze zapravo bila isključena u ranim pokušajima usporedbe DNK, navodne visoke sličnosti relativno malih dijelova predstavljenih frakcijama jednostrukih kopija iznenadile su istraživače. Eventualni konsenzus, kako je prosudio Gibbons, bio je da su dramatične razlike između anatomije i ponašanja čovjeka i čimpanze zasnovane na pretpostavci da male genetske razlike rezultiraju ogromnim fizičkim razlikama.13

Istraživanja genoma—potvrđivanje mita

Naknadna istraživanja korištenjem sekvencirane DNK temeljena su na ranoj dogmi visoke sličnosti uspostavljene reasocijacijskom kinetikom. Uz ovaj članak, raspravljamo o mogućnosti da je neizgovorena “zlatna norma” o sličnosti ljudi i čimpanzi utemeljena tijekom početnih istraživanja koja su uključivala reasocijacijsku kinetiku.14

Osvrt koji je napisao kreacionist Todd Wood o biološkoj sličnosti između čovjeka i čimpanze istaknuo je i navodno potvrdio tvrdnje o evolucijskoj sličnosti, ali je ignorirao važna pitanja bioinformatike koja se tiču čestog izostavljanja podataka i selektivnih analiza.15 Wood-ov osvrt nije učinio mnogo glede podržavanja tvrdnje da su ljudi jedinstveno stvoreni na sliku Boga, a ne da ih od čimpanzi dijeli svega nekoliko baznih parova DNK. Stoga ćemo se usredotočiti na sličnost sekvenci DNK, te se pozabaviti nekim novijim radovima i istim publikacijama koje su navedene u Wood-ovom osvrtu. Sažeti podaci iz ovih studija, uključujući procjene sličnosti prilagođene za izostavljene podatke, prikazani su u tablici 1.

Tablica 1. Sažetak radova o usporedbi genoma čovjeka i čimpanze. Gdje je to moguće, izostavljeni podaci iz prijavljenih poravnanja koriste se za stvaranje stvarnog postotka sličnosti DNK.

Referenca

Ukupno analizirano baza genoma

Poravnato baza

Objavljena sličnost DNK

Stvarna sličnost DNK*

Britten, 2002

846,016

779,132

95.2%

~ 87%

Ebersberger et al., 2002

3,000,286

1,944,162

98.8%

< 65%

Liu et al., 2003

10,600,000 (ukupno za čovjeka, čimpanzu,pavijana i marmozeta)

4,968,069 (čovjek–čimpanza)

98.9% bez indela

?

Wildman et al., 2003

~90,000 (egzoni 97 gena))

?

98.4–99.4%

?

Chimp. Chrom. 22 Consort.

32,799,845

?

98.5% isključujući indele

80–85% uključujući indele

Nielson et al., 2005

?

?

99.4% odabrani dijelovi gena

?

Chimp. Seq. Consort. 2005

Cijeli genom (5X redundantno pokrivanje)

2.4 Gb

95.8%

81%**

* Na temelju izostavljene količine DNK u poravnanjima
** Uspoređeno s podacima International Human Genome Sequencing konzorcija (2004)—((.9577 x 2.4 Gb) / 2.85 Gb) x 100
? Nije moguće izračunati stvarni postotak sličnosti jer nisu dostavljeni podatci.

Jedan od prvih dokumenata koji su se pojavili na početku projekta vezanog za genom čimpanze bio je možda i jedan od najobjektivnijih. Roy Britten, jedan od pionira reasocijacijske kinetike DNK, uspoređivao je genomsku sekvencu pet velikih klonova DNK čimpanze (bakterijski umjetni kromosomi, ili BAC16) s ljudskim genomskim nizom koristeći atipični Fortran računalni program koji je bio i ostao javno dostupan.17 Tih pet BAC sekvenci čimpanze je odabrano jer su jedino one tada bile dostupne.18 Znanstvenici obično odabiru početne BAC-ove sjemena za sekvencioniranje genoma zbog njihovog sadržaja jednostrukih kopija DNK, što ih čini pogodnijim za sastavljanje i usporedbu s drugim vrstama. Ukupna duljina DNK sekvenci svih 5 BAC-ova bila je 846,016 baza. Međutim, samo 92% toga je bilo moguće poravnati s DNK čovjeka, tako da je konačna statistika izvijestila o samo 779,132 baza. U njegovu obranu, Britten je uključio podatke o poravnanju za insercije i delecije (indele), te objavio 95%-tnu sličnost između čovjeka i čimpanze. Međutim, realističnija brojka uključivala bi cjelovit visoko-kvalitetan niz svih pet BAC-ova, što je jednako legitimno kao i indeli unutar poravnanja; dajući konačnu DNK sličnost od 87% (tablica 1). Vidi sliku 1, koja grafički ilustrira koncept indela i supstitucija u parnom odnosu između dva slijeda DNK.

Figure 1.
Slika 1. Ilustracija prikazuje problematične detalje hipotetskog poravnanja parova između odgovarajućih sekvenci dviju različitih vrsta (niz l i niz 2). Prvi problem je da u gotovo svim poravnanjima postoje dijelovi uspoređenih sekvenci izvan poravnatih dijelova koji su obično izostavljeni, ali predstavljaju validne razlike. Insercije i delecije (indeli) unutar poravnanja predstavljaju dodavanje ili gubitak sekvence DNK u jednom nizu u usporedbi s drugim. Indeli mogu varirati u veličini od jedne baze do više tisuća baza. Ponekad se uključuju u poravnanja, a ponekad izostavljaju. Supstitucije su baze koje se razlikuju između dvije sekvence i u većini slučajeva su uključene u rezultate poravnavanja.

Još jedno značajno istraživanje koje u su objavili Ebersberger i suradnici, iste godine kada je Britten-ov rad koristio sekvencu genoma čimpanze dobivenu iz nasumično izrezanih fragmenata odabranih veličina u rasponu od 300 do 600 baza.19 Ove sekvence DNK poravnate su s ranom verzijom sklopa genoma čovjeka koristeći BLAT (Blast-like Alignment) algoritam. Znanstvenici su odabrali dvije trećine od ukupnog niza za detaljnije analize. Jedna trećina sekvence čimpanze se nije mogla poravnati s genomom čovjeka i bila je odbačena. Odjeljak o metodama u članku19 opisuje kako je podskup odabranih podataka dodatno filtriran kako bi se dobila samo najbolja poravnanja. Dobiveni podaci potom su podvrgnuti raznim komparativnim analizama koje su, za sve praktične svrhe, potpuno besmislene s obzirom na izuzetno visoku razinu selekcije, maskiranja podataka i primijenjeno filtriranje. Ne iznenađuje da oni, između čovjeka i čimpanze, navode svega 1,24% razlike u samo vrlo sličnim poravnanim područjima. Realističnija sličnost sekvenci temeljena na brojevima samih istraživača za odbačene podatke samo u poravnanjima nije veća od 65% (tablica 1).

Nedugo nakon ovih ranih radova o usporedbi genoma čovjeka i čimpanze, ubrzo se pojavio uznemirujući trend. Ovaj trend je uključivao izvještavanje samo o konačnim rezultatima usklađivanja i izostavljanje specifičnih detalja o tome na koji način su ti podaci filtrirani, maskirani i selektirani. Ključni podaci, koji bi omogućili kritičnim čitateljima dokumenata o sličnosti između ljudi i čimpanzi da izračunaju točniju ukupnu sličnost, počeli su se dosljedno izostavljati. Na primjer, Liu i suradnici izvijestili su o poravnanju genomske sekvence čovjeka s onom čimpanze, babuna i marmozeta.20 Izostavljene su važne informacije o početnom setu sekvenci i specifičnim podatcima za poravnanje. Naveli su samo da su koristili ukupnu količinu od 10.6 Mb slijeda za sve vrste zajedno. Procjena njihove sličnosti kod konačnog poravnavanja, bez indela i neporavnatih područja, iznosila je 98.9%. Uključujući indele, izračunali vrijednost od smo 95.6% za poravnanja, slično Britten-ovom istraživanju. Važne podatke izvan poravnatih područja nije bilo moguće procijeniti zbog izostavljenih podataka o sekvencama.

Još jedan uznemirujući trend je da se samo visoko očuvane sekvence [Komentar prevoditelja: one sekvence za koje se zna da su između ljudi i čimpanzi veoma slične] koje kodiraju proteine (egzoni) često koriste za izvještavanje o sličnosti genoma u širokom rasponu. Sada znamo da su sekvence koje ne kodiraju proteine, koje čine više od 95% genoma, kritične za sve aspekte genetike i funkcije genoma.8 Tipično za trend poravnavanja samo egzonskih sekvenci, Wildman i suradnici su izvijestili o studiji koja je uspoređivala samo fragmente 97 egzona čovjeka i čimpanzi koji kodiraju proteine, ukupno 90.000 baza.21 Prethodno odabrani egzoni temeljili su se na činjenici da su prisutni u ljudi i čimpanzi, te se već znalo da su veoma slični. Zbog tih problema pristranosti i nedostatka detalja u dokumentima i metodama, nemoguće je doći do valjane procjene izostavljenih podataka i stvarne sličnosti u ovom slučaju (tablica 1).

Godine 2004. Watanabe i suradnici koristili su niz BAC banaka za selekciju klonova za sekvenciranje DNK koja predstavlja kromosom čimpanze 22.22 Sekvenca je zatim uspoređena sa sličnim humanim homologom. Važno je da su individualni BAC klonovi odabrani samo ako je svaki od njih sadržavao 6 do 10 humanih DNK markera. Još jednom, imamo razinu pristranosti prije odabira. U ovom slučaju, to se događa prije nego se podaci o DNK sekvenci uopće generiraju. Nažalost, kritične ukupne statistike poravnavanja DNK nisu dane u tom radu ili u dodatnim informacijama. Autori navode stopu nukleotidne supstitucije od 1.44% u poravnatim područjima, ali ne daju procjene sličnosti koje uključuju indele. Dok su indeli izostavljeni iz sličnosti poravnanja, autori ukazuju da ih je bilo 82.000 i da daju histogram koji grafički prikazuje distribuciju veličina na temelju grupiranih podataka. Čudno je da podatci za prosječnu veličinu indela ili ukupnu duljinu indela nisu navedeni. Isto tako, dan je broj praznina u sekvencama, ali ništa o kumulativnoj veličini praznina. Usprkos činjenici da se uspoređuju navodno dobro sekvencirane ortologne kromosomske regije, specifični podaci koji bi omogućili izračunavanje ukupnih sličnosti DNK upadljivo su odsutni. Na temelju procjene korištenjem ograničenih grafičkih podataka koji su dani u vezi supstitucija baza i indela, može se izvesti gruba i prilično konzervativna procjena ukupne sličnosti od oko 80 do 85% (tablica 1).

Jedno od najnejasnijih istraživanja objavljeno je od strane Nielson-a i suradnika.23 U duhu utvrđenog trenda, korišteni su samo visoko očuvani egzoni [Komentar prevoditelja: vrlo slični segmenti koji kodiraju proteine], te nisu dani podaci koji bi omogućili izračun bilo kakve ukupne sličnosti. Od ukupnog početnog broja sekvenci gena u analizi (20,361) znanstvenici su odlučili izbaciti 33% (6,630) u dvosmisleno sročenoj “vrlo konzervativnoj kontroli kvalitete”. Drugim riječima, jedna trećina početnih podataka za čimpanze nije se moglo poravnati s onima za ljude, pa je izbačena. Zapravo, čak nisu dani nikakvi čvrsti podaci koji bi omogućili procjenu konačne dvije trećine podataka za čimpanze koje jesu uspoređene. Autori samo izvještavaju o divergenciji supstitucije sekvence izvan “tihih mjesta”. Ta “tiha mjesta” su područja gdje su podaci izbačeni; koja predstavljaju mjesta gdje genetska varijacija navodno pokazuje malo ili nimalo utjecaja na funkciju genoma. To je pogrešna pretpostavka koja dolazi u pitanje zbog činjenice da je većina ne-kodirajućih dijelova genoma sada dokazano funkcionalno aktivna. Također su potpuno izostavljeni podaci za važne razlike indela. Nažalost, u ovom iznimno zbunjenom izvješću nije bilo dovoljno podataka kako bi se dobio čak i grubi izračun sličnosti.

Grub skup podataka o genomu čimpanze—81% sličnosti?

Najvažnija publikacija koja se tiče usporedbe genoma čovjeka i čimpanze bila je Nature publikacija Međunarodnog konzorcija za sekvenciranje genoma čimpanze iz 2005. godine.4 Nažalost, ovaj je rad slijedio prethodno utvrđen trend u kojem je većina podataka o uspoređivanju dana u vrlo selektivnom i zamagljenom formatu, a detaljnih informacija o poravnanjima nije bilo. Većina se rada prvenstveno bavila nizom hipotetskih evolucijskih analiza različitih stopa divergencije i selektivnih sila. Stoga je kritično pitanje sveukupne sličnosti pažljivo izbjegnuto.

Međutim, na temelju brojeva danih radu o genomu čimpanze, može se, uključivanjem objavljenih postojećih informacije iz projekta ljudskog genoma, utvrditi gruba ukupna sličnost između genoma čovjeka i čimpanze. Što se tiče cjelokupnog poravnanja, autori navode, “Najbolja recipročna poravnanja na razini nukleotida genoma čimpanzi i ljudi pokrivaju 2,4 giga-baza (Gb) visoko kvalitetnog niza”.24 U ovom trenu, procjenjuje se da je humani eukromatski sklop 99% dovršen sa 2,85 Gb i ima stopu pogreške od 1 na 100 000 baza.25 Autori genoma čimpanze navode, “Ukupne razlike u indelima između genoma su dakle ~ 90 Mb. Takva razlika odgovara ~ 3% oba genoma i značajno nadmašuje razliku od 1.23% koja je rezultat supstitucija nukleotida.”26

Ukratko, samo je 2.3 Gb sekvence čimpanze poravnato s visoko preciznom i upotpunjenim genomom čovjeka (2.85 Gb), što je uključivalo maskiranje sekvenci niske složenosti. Za sekvencu čimpanze koja je poravnata, podaci o supstituciji i indelima ukazuju na 95.8% sličnosti, pristrana brojka koja isključuje maskirana područja. Koristeći ove brojeve, ukupna procjena čimpanze u usporedbi s DNK čovjeka rezultira konzervativnom procjenom sličnosti genoma od 80.6%. Godine 2005. postignuta je peterostruka redundantna pokrivenost genoma čimpanze, što je trebalo predstavljati više od 95% ukupne sekvence.

Wood-ovo izvješće sadrži analizu koja pokušava potvrditi cjelokupan sklop genoma čimpanze iz 2005. godine.27 Wood-ova usporedba čovjeka i čimpanze koristila je deducirane aminokiselinske sekvence genskih ortologa za koje se već znalo da su slične, i prema tome da ih je moguće poravnati. Usporedbe proteinskih aminokiselina između elektronski prevedenih kodirajućih sekvenci poznatih ortologa teško da su točni pokazatelji sličnosti DNK sekvenci u cijelom genomu. Ortologni se geni nalaze u različitim vrstama, te se pretpostavlja da su evoluirali od zajedničkog gena predaka, prvenstveno stoga što imaju istu funkciju i sličnu sekvencu u obje vrste. Usporedbe aminokiselina između elektronski prevedene kodirajuće sekvence poznatih ortologa također nisu točan pokazatelj sličnosti kroz cijeli genom, jer manje od 5% ljudskog genoma zapravo sadrži sekvenciju koja kodira protein. Još jedan problem s korištenjem elektronski generiranih proteina za usporedbe istaknut je činjenicom da većina gena sisavaca koristi alternativne transkripcijske i translacijska start / stop mjesta, višestruke mehanizme eksonskog splajsinga, intragene regulatorne RNK kodirajuće segmente, elemente pojačanja i mnoge druge složene transkripcijske karakteristike splajsing koda.28,29 U svjetlu našeg trenutnog znanja o tome kako genom funkcionira, zastarjeli pristup korištenja elektronski izvedenih sekvenci nuklearnih proteina za međugenomske usporedbe moraju ozbiljno razmotriti i evolucionisti i kreacionisti.

Paradigma čovjek-čimpanza počinje se urušavati

Nakon Wood-ovog pregleda15 nekih od najvažnijih radova koji su uključeni u mit sličnosti čovjeka i čimpanze, javilo se nekoliko ključnih izvješća koja dovode u pitanje dogmu evolucije čovjeka i primata. Prva je bila studija koju je načinio Ebersberger sa suradnicima, u kojoj je korišten veliki broj genomskih sekvenci čovjeka, čimpanze, orangutana, makakija i gorile u konstruiranju filogenije (višestruka poravnanja analizirana u formatu evolucijskog stabla).30 Izvorni fond DNK sekvenci zapravo je prošao kroz nekoliko razina selekcije kako bi ga se pred-analiziralo, uredilo i filtriralo za optimalno poravnanje. Prvo, odabran je skup od 30,112 sekvenci koje dijele homologiju (sličnost) između pet vrsta. Te su sekvence poravnate i samo one koje su proizvele ≥ 300 baznih poravnanja su zadržane za drugi niz poravnanja, te su samo sekvence koje su proizvele superiorne statističke vjerojatnosti > 95% korištene u konačnoj analizi. Taj postupak filtriranja uklonio je preko 22% već poznate, prethodno odabrane homologne sekvence. Unatoč svom tom filtriranju podataka koje je osmišljeno kao bi proizvelo najpovoljnije evolucijsko poravnanje i stabla, rezultati nisu pokazali nikakav jasan razvojni put ljudi i čimpanzi ili bilo kojeg od velikih majmuna. Ono što se pojavilo bio je pravi mozaik jedinstvenih DNK sekvenci ljudi i primata; umanjujući tako vrijednost ideje o bilo kakvom jasnom razvojnom putu zajedničkih predaka. Možda se najbolji sažetak istraživanja može naći u osobnim riječima autora.

“Za oko 23% našeg genoma, ne dijelimo nikakvo izravno genetsko nasljeđe s našim najbližim rođakom, čimpanzom.
“Dakle, u dvije trećine slučajeva nastaje rodoslovlje u kojem čovjek i čimpanza nisu jedno drugome najbliži genetski rođaci. Odgovarajuća rodoslovlja nisu u skladu sa stablom vrsta. U skladu s eksperimentalnim dokazima, to implicira da ne postoji jedinstvena evolucijska povijest genoma čovjeka. Umjesto toga, podsjeća na zbrku pojedinih dijelova koji slijede vlastitu genealogiju.”31

Autori dodaju da je nedostatak potpore dosljednom i jasnom evolucijskom stablu među ljudima i drugim primatima posljedica "inkluzije poravnanja bez jasnog filogenetskog signala,”32 što je značajna izjava s obzirom na činjenicu da su koristili izuzetno visoke razine filtriranja podataka i odabir dizajniran kako bi pružio ogromne razine “filogenetskih signala”.

Y-kromosomska bomba

Jedan od po dogmu najštetnijih izvještaja među onima koji su se pojavili posljednjih godina jest usporedba Y-kromosoma ljudi i čimpanzi.33 U ovom istraživanju uspoređene su muške specifične regije (male-specific region - MSY), velik dio Y-kromosoma, ljudi i čimpanzi. Da bi se to postiglo, trebalo je odraditi poprilično re-sekvencioniranja zbog činjenice da je sekvenca čimpanze u ovom području bila fragmentirana i nepotpuna. Krajnji rezultat bio je 25,800,000 baza vrlo točnog Y-kromosomskog slijeda čimpanze raspoređenog među osam neprekinutih segmenata. U usporedbi s ljudskim Y-kromosomom, razlike su bile ogromne. Autori navode, “Otprilike polovica amplikoničke sekvence čimpanze nema homolognog, pandana u ljudskom MSY-u kojeg je moguće poravnati i obrnuto.”34 Unutar amplikoničke sekvence nalaze se ponavljajuće jedinice (zvane palindromi) koje se jednako čitaju naprijed i unatrag. Raspoređene u tim palindromima su porodice gena koje se izražavaju prvenstveno u muškim testisima. Ne samo da se 50% ovog tipa sekvenci Y-kromosoma čovjeka i čimpanze nije uspjela poravnati, ljudi su imali više no dvostruko više gena (60 kod ljudi u odnosu na 25 u čimpanzi). Postoje i tri kategorije gena (genske porodice) koje su pronađene kod čovjeka, a koje nisu niti prisutne u čimpanzi. Vezano uz ovu veliku razliku u sadržaju gena, autori napominju: “Unatoč složenoj strukturi MSY-a čimpanze, njen repertoar gena je znatno manji i jednostavniji od onog u ljudskom MSY-u,”35 i “MSY čimpanze sadrži jednu trećinu manje distinktivnih gena ili porodica gena u odnosu na ljudski MSY, te samo polovicu transkripcijskih jedinica za kodiranje proteina.”35

Osim ovih distinktivno muških tipova gena, postojali su i drugi dijelovi koji su sadržavali gene označene kao 'X-degenerirani', izraz koji pomalo navodi na krivi trag, a koji se temelji na pretpostavci da X-degenerirani geni imaju homologe na ženskom X kromosomu iz kojeg evolucionisti pretpostavljaju da su evoluirali. Uz razlike u sadržaju gena, usporedba X-degeneriranih genskih regija ljudi i čimpanzi također je pokazala i izrazite organizacijske, te lokacijske razlike. Zapravo, ljudi imaju tri tipa (klase) X-degeneriranih gena koji u čimpanzi nisu niti prisutni.

Osim velikih razlika u sadržaju gena između MSY regija čovjeka i čimpanze, ukupne strukturne razlike bile su ogromne. Obratite pažnju na dodatne komentare autora:

“Štoviše, MSY sekvence koje su zadržane u obje linije bile su iznimno podložne preuređenju: cijela dot-plot usporedba kromosoma između MSY-a čimpanze i ljudi pokazuje značajne razlike u bruto strukturi.
“Amplikonska područja čimpanzi su posebno masivna (44% veća nego kod ljudi) i arhitektonski bogata, s 19 palindroma (u usporedbi s osam u ljudi) i složenim zrcaljenjem nukleotidnih sekvenci između kratkih i dugih krakova kromosoma, značajka koja nije pronađena u humanom MSY-u.
“Od 19 palindroma čimpanzi, samo se 7 nalazi i u ljudskom MSY-u; ostalih 12 su specifični za čimpanze. Za razliku od humanog MSY-a, gotovo svi MSY palindromi čimpanzi postoje u više kopija.”34

Velike razlike u strukturalnim rasporedima jedinstvenih DNK svojstava i sadržaju gena opisanog u studiji Y-kromosoma, posebno su štetne po mitove o sličnosti DNK čovjeka i čimpanze, te dogmu evolucije primata. Zapravo, autori šokantno primjećuju da, s obzirom na “… 6 milijuna godina odvajanja, razlika u sadržaju MSY gena čimpanzi i čovjeka prije je usporediva s razlikom u sadržaju autosomnog gena u pilića i ljudi, te 310 milijuna godina odvajanja.”35

Glavni problem s tim drastičnim razlikama između Y-kromosoma čovjeka i čimpanze jest da ih evolucijska dogma ne može objasniti. Veliko istraživanje genetskih varijacija u ljudskom genomu pokazala je da je Y-kromosom bio iznimno stabilan i imao je pet puta manju genetičku varijaciju od autosoma.36 Ti podatci imaju savršenog smisla jer Y kromosom nema sličnog homologa u genomu i prolazi kroz jako male rekombinacije s X kromosomom tijekom vrlo malo mejoze. S obzirom na nedostatak rekombinacije i raznolikosti sekvenci na Y-kromosomu, model evolucije primata nailazi na ozbiljan problem, jer Y-kromosomi čovjeka i čimpanze bi trebali biti znatno sličniji jedan drugome. Evolucionisti smatraju visoke razine varijacije DNK sekvenci pozitivnim pokazateljima mjesta u genomu koji brzo evoluiraju. Dakle, Y-kromosom bi trebao imati tragove takve aktivnosti jer je tako izrazito različit od čimpanze, ali to nije slučaj. Umjesto toga, on se čini vrlo statičnim i stabilnim, s vrlo malo strukturnih razlika i malom raznolikošću sekvenci među muškarcima širom svijeta. Dokazana stabilnost Y-kromosoma u usporedbi s ostatkom genoma čovjeka, u kombinaciji s velikim razlikama između čovjeka i čimpanze, paradigmi zajedničkog pretka ljudi i čimpanzi je nepremostiva zagonetka.

Kontaminacija bi mogla biti razlog nekih slučajeva visoke sličnosti

Još jedan čimbenik kojeg se mora uzeti u obzir u raspravi o sličnosti čovjeka i čimpanze jest da neki slučajevi visoke sličnosti sekvenci mogu biti posljedica kontaminacije. Ne samo da je sklop genoma čimpanze još uvijek u velikoj mjeri utemeljen na genomskom okviru čovjeka, već se sada čini i to da je široko rasprostranjena kontaminacija ne-primatskih baza podataka ljudskom DNK ozbiljan problem i da može u nekim slučajevima iznositi čak 10%.37 Kontaminacija ljudskom DNK je rezultat laboratorijskog procesa kloniranja DNK fragmenata za sekvenciranje gdje ljudske stanice u zraku potječu od kašljanja, kihanja i fizičkog kontakta s kontaminiranim prstima. Otkrivanje i karakterizacija ljudske DNK u bazama primata mogla bi biti težak i vrlo subjektivan pothvat zbog prevladavajuće dogme evolucije primata. Također je vrijedno spomenuti da je genom čimpanze sekvenciran u doba kada široko rasprostranjena kontaminacija ljudskom DNK nije bila dobro poznata. Problem kontaminacije također je zakompliciran i uporabom ljudskog okvira za slaganje sekvence čimpanzi i anotaciju.

Zapravo, kontaminacija nije moguća samo laboratorijskom pogreškom, već se namjerno uvodi tijekom sastavljanja genoma čimpanze i anotacije na temelju darvinističke dogme. Na internetskoj stranici u bazi podataka Ensembl (zajednički bioinformatički projekt EMBL-EBI i Wellcome Trust Sanger Institute), web-stranica pod nazivom “Chimp Genebuild” pruža sljedeće informacije o jednom od načina na koji se ljudski genom koristi kao vodič za sastavljanje i označavanje genoma čimpanze:

“Zahvaljujući malom broju proteina (od kojih su mnogi poravnani na istom mjestu) projekcijom ljudskih gena dodan je dodatan sloj genskih struktura. Visokokvalitetna anotacija ljudskog genoma i visok stupanj sličnosti između genoma čovjeka i čimpanze omogućuju nam da identificiramo gene čimpanze prijenosom ljudskih gena na odgovarajuće mjesto kod čimpanze.
“Transkripcije ljudskih gena koje kodiraju proteine strukture projiciraju se kroz WGA [whole genome assembly, cjelokupni genomski sklop] na kromosome u genomu čimpanze. Male insercije i delecije koje remete okvir čitanja rezultirajućih transkripcija korigiraju se umetanjem ‘frame-shift’ introna u strukturu.”38

Ne samo da je genom čimpanze sastavljen koristeći ljudski genom kao okvir, već se i priznaje postojanje kontaminacije ljudskom sekvencom jer je elektronički dodana kako bi se ispunile navodne nestale sekvence čimpanze. Na temelju mita i dogme da ljudska DNK je navodno gotovo identična onoj čimpanze, komadići i dijelovi ljudske DNK ugrađeni su u praznine i dijelove genoma čimpanze, što ga čini više nalik genomu čovjeka. Kao rezultat toga, pri preuzimanju sastavljene i anotirane sekvence genoma čimpanze za samostalno proučavanje, istraživač nema 100% nepristranu sekvencu čimpanze, kao što se često pretpostavlja. Umjesto toga, postoje međusobno spojeni komadići ljudske i čimpanzine sekvence, poravnati i orijentirani na temelju ljudskog genoma.

Zaključak—DNK čovjeka i čimpanze uopće nisu slični

Genom čimpanze u konačnom anotiranom i sastavljenom stanju je očito pristran proizvod. Osim toga, gotovo sva znanstveni radovi o sličnosti DNK čovjeka i čimpanze izostavljaju značajne količine podataka koji se ne poravnavaju ili predstavljaju praznine u nizu. Zapravo, značajan broj radova čak niti ne uključuje dovoljno podataka koji bi neovisnom čitatelju omogućili da u obzir uzme koliko je izvorno postojalo različitosti prije konačnih, visoko filtriranih brojeva. S obzirom na procjenu sličnosti genoma čovjeka i čimpanze iz pruženih podataka (ali često zakopanih) u objavljenim izvješćima, može se sa sigurnošću reći da ona ne iznosi više od 81 do 87%, a vjerojatno je i manja.

U prilog takvom zaključku, nedavno je u zasebnom žurnalu objavljen projekt istraživanja usporedbe genoma čovjeka i čimpanze.39 Ova studija u potpunosti potkrepljuje i potvrđuje podatke predstavljene u ovom izvješću. U tom istraživanju autor Tomkins izvještava o podatcima o poravnanju 40,000 slučajnih genomskih sekvenci čimpanze u usporedbi s četiri različite verzije ljudskog genoma koristeći blastn-algoritam, koji se izvodi pod 30 različitih kombinacija parametara. Ovaj rad je proizveo ukupno 1.2 milijuna pokušaja poravnanja — 4.8 milijuna ako uračunate četiri različita ljudska genoma. Isključujući podatke za veliku količinu sekvence čimpanze koja nije poravnata, Tomkins daje vrlo konzervativnu procjenu sličnosti DNK čovjeka i čimpanze samo u poravnatim dijelovima u rasponu 86-89% (ovisno o parametrima algoritma). Rezultati ove opsežne i vrlo objektivne studije nedvosmisleno ukazuju na to da su genom čovjeka i čimpanze barem 10-12% manje identični nego što se to obično tvrdi. Paradigma zajedničkih predaka čovjeka i čimpanze, koja govori o gotovo identičnom sadržaju DNK, je očito temeljena više na mitu i propagandi nego na stvarnim činjenicama.

Preporučene bilješke

  1. Dawkins, R., The Blind Watchmaker: Why the Evidence of Evolution Reveals a Universe Without Design, W.W. Norton, New York, p. 263, 1986. Natrag na tekst.
  2. International Human Genome Sequencing Consortium, Initial sequencing and analysis of the human genome, Nature 409:861–920, 2001. Natrag na tekst.
  3. Venter, J.C. et al., The sequence of the human genome, Science 291:1304–1351, 2001. Natrag na tekst.
  4. The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium, Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome, Nature 437:69–87, 2005. Natrag na tekst.
  5. Za noviji pregled sekvenciranja genoma koji objašnjava različite tehnologije koje se koriste u sekvenciranju ljudi i čimpanze vidi: Tomkins, J., How Genomes are sequenced and why it matters: implications for studies in comparative genomics of humans and chimpanzees, Answers Research Journal 4:81–88, 2011, www.answersingenesis.org/articles/arj/v4/n1/implications-for-comparative-genomics. Natrag na tekst.
  6. Bergman, J., The functions of introns: from junk DNA to designed DNA, Perspectives on Science and Christian Faith 53(3):170–178, 2001. Natrag na tekst.
  7. Woodmorappe, J., Junk DNA indicted, Journal of Creation (formerly Creation Ex Nihilo Technical Journal) 18(1):24–33, 2004. Natrag na tekst.
  8. Wells, J., The Myth of Junk DNA, Discovery Institute Press, Seattle, WA, 2011. Natrag na tekst.
  9. Cohen, J., Relative differences: the myth of 1%, Science 316:1836, 2007. Natrag na tekst.
  10. Hoyer B.H. et al., Examination of hominid evolution by DNA sequence homology, Journal of Human Evolution 1:645–649, 1972. Natrag na tekst.
  11. Sibley, C.G. and Ahlquist, J.E., The phylogeny of the hominoid primates, as indicated by DNA-DNA hybridization, Journal of Molecular Evolution 20:2–15, 1984. Natrag na tekst.
  12. Sibley, C.G., DNA hybridization evidence of hominoid phylogeny: a reanalysis of the data, Journal of Molecular Evolution 30:202–236, 1990. Natrag na tekst.
  13. Gibbons, A., Which of our genes make us human? Science 281:1432–1434, 1998. Natrag na tekst.
  14. See Bergman, J. and Tomkins, J., Is the human genome nearly identical to chimpanzee?—a reassessment of the literature, Journal of Creation 26(1):54–60, 2012. Natrag na tekst.
  15. Wood, T.C., The chimpanzee genome and the problem of biological similarity, Occasional Papers of the BSG 7:1–18, 2006. Natrag na tekst.
  16. For information explaining BACs, See Tomkins, ref. 5, p.1. Natrag na tekst.
  17. Britten, R.J., Divergence between samples of chimpanzee and human DNA sequences is 5% counting indels, Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA 99:13633–13635, 2002. Natrag na tekst.
  18. Britten, personal communication, 15 July 2011. Return to text. Natrag na tekst.
  19. Ebersberger, I. et al., Genomewide comparison of DNA sequences between humans and chimpanzees, American Journal of Human Genetics 70:1490–1497, 2002. Natrag na tekst.
  20. Liu, G. et al., Analysis of primate genomic variation reveals a repeat-driven expansion of the human genome, Genome Research 13:358–368, 2003. Natrag na tekst.
  21. Wildman, D.E. et al., Implications of natural selection in shaping 99.4% nonsynonymous DNA identity between humans and chimpanzees: enlarging genus Homo, Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA 100:7181–7188, 2003. Natrag na tekst.
  22. Watanabe, A.F. et al., DNA sequence and comparative analysis of chimpanzee chromosome 22, Nature 429:382–388, 2004. Natrag na tekst.
  23. Nielson R. et al., A scan for positively selected genes in the genomes of humans and chimpanzees, PLOS Biology 3(6):e170. doi:10.1371/journal. pbio.0030170, 2005. Natrag na tekst.
  24. Ref. 4, p. 71. Natrag na tekst.
  25. International Human Genome Sequencing Consortium, Finishing the euchromatic sequence of the human genome, Nature 431:931–945, 2004. Natrag na tekst.
  26. Ref. 4, p. 73. Natrag na tekst.
  27. Wood, ref. 15, p. 3. Natrag na tekst.
  28. The ENCODE Project Consortium, Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project, Nature 447:799–816, 2007. Natrag na tekst.
  29. Barash Y. et al., Deciphering the splicing code, Nature 465:53–59, 2010. Natrag na tekst.
  30. Ebersberger, I. et al., Mapping human genetic ancestry, Molecular Biology and Evolution 24:2266–2276, 2007. Natrag na tekst.
  31. Ebersberger et al., ref. 30, p. 2266. Natrag na tekst.
  32. Ebersberger et al., ref. 30, p. 2269. Natrag na tekst.
  33. Hughes, J.F. et al., Chimpanzee and human Y chromosomes are remarkably divergent in structure and gene content, Nature 463:536–539, 2010. Natrag na tekst.
  34. Hughes, J.F. et al., ref. 33, p. 537. Natrag na tekst.
  35. Hughes, J.F. et al., ref. 33, p. 538. Natrag na tekst.
  36. International SNP Map Working Group, A map of human genome sequence variation containing 1.42 million single nucleotide polymorphisms, Nature 409:928–933, 2001. Natrag na tekst.
  37. Longo, M.S. et al., Abundant human DNA contamination identified in non-primate genome databases, PLoS ONE 6(2):e16410, 2011. Natrag na tekst.
  38. As of Jan 13, 2012, see ensembl.fugusg.org/Pan_troglodytes/chimp_build. html. If this URL and/or page is no longer active, author Tomkins can be contacted for an archive PDF of the cited web page (jtomkins@icr.org). As stated, the Ensembl code is available for public download and use. Natrag na tekst.
  39. Tomkins, J.P., Genome-wide DNA alignment similarity (identity) for 40,000 chimpanzee DNA sequences queried against the human genome is 86–89%, Answers Research Journal 4:233–241. Natrag na tekst.

Srodni članci

Dodatno štivo

Helpful Resources