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마침내 유익한 돌연변이?

저자: Carl Wieland
번역자: 한국어창조과학회 (creation.or.kr)

아데노신 디아미나제 (adenosine deaminase ; ADA)라는 효소가 부족하면 축적된 대사산물이 B림프구와 T림프구에 유해하게 작용하여 면역계의 발달을 저해하게 되어 선천성면역결핍증을 유발한다.

감염이 매우 잘 되는 아이들이 만일 살아남는다 하더라도 그들은 (언제 터져버릴지 모르는) 불안정한 거품과 같은 삶을 살 수 밖에 없다. 이것은 양친으로부터 결함이 있는 ADA (adenosine deaminase) 효소 유전자를 물려받은 사람들의 일반적인 운명이다. 그들은 ADA 효소를 만들지 못하기 때문에, 독성물질들은 피 속에 누적되고 그것은 서서히 신체의 면역세포에 손상을 입힌다.

그러나 미국의 Jordan Houghton라는 소년은 자연적으로 이러한 상태가 회복되는 전례가 없던 일이 발생하였다.1 모든 증거들은 그의 면역 세포에서 불완전한 유전자 중 하나가 분명히 자체적으로 고쳐졌음을 말해주었다.

보스턴에 있는 브링햄 여성병원의 유전학자 Hagop Youssoufian는 이 놀라운 사건에 대해 다음과 같이 말했다.

”우리는 마침내 돌연변이가 유익하게 작용하는 명백한 예를 갖게 되었다.”

DNA 서열에서 잘못된 한 부분이 다시 원래의 상태로 회복되는 ‘복귀 돌연변이(Back mutations)‘ 는 아직 잘 알려져 있지 않다. 어떻게 중요한 유전정보가 우연한 사고에 의해서 원상태로 회복될 수 있는지 확실히 알지 못한다.

이런 (고무적이지만 극히 드문) 사건은 우리 유전 메커니즘에 있는 수많은 감시(error-checking), 교정(proof-reading), 수선(repair)등의 장치 때문에 실제로 돌연변이가 아닐지도 모른다.

Youssoufian가 사용한 '마침내' 라는 단어는 돌연변이가 철저히 무작위적이고 우연하게 유전정보를 변화시키는 매우 저급한 과정이라는 것을 강조할 뿐이었다. 병원에 있는 유전학자들에게 돌연변이는 매우 유해한 유전적 손상을 가져온다는 사실은 너무도 잘 알려져 있다

참고 문헌및 메모

  1. Cohen, P., Child’s lethal gene fault heals itself, New Scientist 151(2039):16, 1996. 텍스트로돌아 가기.